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cspm 2018,优迅医学畅谈产前筛查技术新进展
时间:2018年10月22日 来源:优迅医学 作者:会飞的鱼
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阔别北国春城一年,雪花还落梦,暮秋江汉又春色,三镇盘龙喜客来。2018年10月18-20日,由中华医学会、中华医学会围产医学分会主办,湖北省医学会、武汉同济医院承办的中华医学会第十二次全国围产医学学术会议于湖北武汉召开。

part 1 大会盛况

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本次会议包含围产医学30年的发展历程回顾、青年论文比赛、专题学术讲座、论文交流以及壁报等多种交流分享形式,可谓是一场丰富多彩的学术盛宴。

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北京大学第三医院朴梅花教授、北京大学第一医院妇产科陈倩教授、山东省立医院王谢桐教授共同主持开幕式。2018年正值中华医学会围产医学分会成立30周年,会议汇集了逾千位临床工作者到场。开幕式举行了30周年纪念活动,通过视频回顾了中国医学会围产医学分会的发展历程和历届学术会议的情况。

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罗小平教授

大会执行主席、湖北省围产医学分会主任委员罗小平教授致开幕词。罗教授首先对参会的各位围产医学界同仁表示了热烈的欢迎。他说,本次学术大会为大家提供了深入学习、广泛交流和充分展示的良好机会。欣逢中华医学会围产医学分会成立30周年,期待本次盛会能够让各位临床工作者满载而归。在未来,我们会一直不断前进,不断创新,共筑围产医学新篇章。

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除此之外,湖北省卫生计生委二级巡视员姚锡武,大会主席、中华医学会围产医学分会主任委员朱建幸教授,中华医学会副秘书长王大方教授共同出席了开幕式,并发表致辞。

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除了主会场外,大会还包含“新生儿复苏与围产重症医学专场”、“围产营养与代谢专场”和“胎儿医学与围产感染与免疫专场”三个分会场,多层次、多角度的对围产相关论题进行讨论,吸引了众多临床工作者前往,参会嘉宾讨论热烈,现场座无虚席。

part 2 学术交流会

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优迅医学于2018年10月19日下午15:00-18:10在武汉洲际酒店308江雪厅举办主题为“产前筛查技术新进展”的学术交流会,与大家分享并讨论无创产前基因检测及染色体疾病检测在预防出生缺陷领域中的最新进展及临床应用。

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韩银枫副总裁

会议伊始,优迅医学副总裁韩银枫对参会的嘉宾表示了热烈欢迎,并对各位专家老师对会议的支持表示感谢。韩总表示,出生缺陷防控、产前筛查和产前诊断是一个重要的体系,希望借此交流会可以与大家就产前筛查的新进展、目前面临的状况、未来的发展方向以及现阶段遗传咨询方面面临的疑点难点进行交流。

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吕康模主任

成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心吕康模主任率先登场,“血清学与nipt产前筛查质控评估”这一话题引爆全场。报告中,吕主任为大家介绍了我国出生缺陷发生的现状以及产前筛查的必要性与临床意义。孕期不同阶段筛查指标有很大区别,吕主任讲到, nipt主要针对21、18和13三体综合征风险度进行筛查。该检测通过大规模并行测序,获得分布在每条染色体上的真实核酸片段数量,再通过高性能计算、测序片段计数与比较从而判断胎儿是正常或是三体。吕主任说,目前,国家卫计委通过检出率、假阳性率、阳性预测值和检测失败率四项指标对nipt检测质量进行控制管理,管控质量的同时也为同行们提出了nipt现阶段存在的问题及未来的研究方向。

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张璘主任

针对“产前诊断技术及临床应用”这一主题,北京大学人民医院产前诊断中心张璘主任做了分享。张主任结合多年的临床案例,为大家解读了不同产前诊断方法的优劣性、微缺失微重复综合征、单基因病检测方法等专业知识,并提出了产前诊断的重要性。张璘主任认为血清学及nipt检测低风险仅指目标疾病发生风险较低,不能排除其他染色体异常,随着孕周的增加出现胎儿畸形、fgr、羊水量改变等,需要综合评估孕妇的情况,必要时进行产前诊断。产前诊断方法的选择是至关重要的,要选择合适的诊断方法,避免微缺失、微重复的漏诊。

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随后,韩银枫副总裁为我们带来了主题为“产前筛查技术及nipt plus的临床应用”的报告。韩总认为,近些年,nipt的发展呈逐年上升趋势,如今已经实现了对染色体缺失/重复的检测,覆盖百余种染色体异常综合征。接着,韩总特别提到优迅医学最新推出的优馨安®nipt plus无创产前基因检测产品。该产品凭借其nipt新算法的核心优势,可排除母源干扰,避免z-score判定灰区。相对于传统nipt,nipt plus适用人群更加广泛,检测范围从染色体水平拓展到微缺失微重复,是染色体异常强有力的筛查方法。报告最后,韩总与大家分享了nipt plus应用的几个实际临床案例,也证明了上述所说nipt plus进行产前筛查的优势。

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徐寒黎博士

优迅医学生物信息研发总监徐寒黎博士针对“基于胎儿dna浓度的贝叶斯新算法助力无创产前筛查”这一论题进行了阐述。徐博士为大家介绍了优馨安®nipt plus无创产前基因检测相较于传统nipt算法升级的相关内容。主流z检验方法容易受到诸如不同染色体长度、不同实验批次间波动性等因素的影响。2017年,优迅医学提出了通过性染色体作为胎儿dna浓度先验计算贝叶斯因子的方法,该方法可显著提高nipt算法水平,具有准确性更高、临床适用范围更广、数据量更低等优势。为了突破单个女胎样本的胎儿浓度无法用性染色体得到这一局限,优迅又开发了通过常染色体数据直接推断胎儿dna浓度的方法。优迅在nipt算法上不断创新,经真实的临床样本分析显示,新算法具有更加强大的统计功效。

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报告后,西安市第四医院产前诊断中心负责人张欣文主任、唐山工人医院妇产科陈梅主任、中国人民解放军301医院产前诊断中心负责人卢彦平主任、中国人民解放军306医院产科张兰梅主任以及为我们带来精彩报告的吕康模教授、徐寒黎博士共同出席了圆桌沙龙环节,各位专家和与会同仁针对优馨安®nipt plus无创产前基因检测进行产前筛查的相关案例展开了探讨,将现场氛围推向高潮。

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专家进行案例讨论

准确的筛查只是产前的第一步,筛查之后还有如何展开合适的产前诊断,如何展开合理的产前咨询等一系列问题。针对这些问题,各位老师根据自己的相关临床经验发表了看法。

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现场观众提问

案例分享后,各位参会的专家老师踊跃提问,针对产前筛查技术相关问题交换了各自的看法。

part 3 展台盛况

优迅医学受邀参加本次会议并设立展台,为与会嘉宾带来了优迅自主研发的多款相关产品,吸引了各个领域的临床工作者前来咨询讨论,场面异常火爆。

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除了人气爆棚的展台,小讲堂现场亦是座无虚席,大家就无创产前基因检测这一话题展开了热烈讨论。

 

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优迅小讲堂

20日上午举办的抽奖活动吸引了众多同仁到场,将展台现场的氛围推向了另一个高潮。

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抽奖活动

优迅展台可以吸引众多业界同仁前来,除了有丰富多彩的活动外,最主要的还是依靠坚实的产品基础。多年来,优迅医学在生育健康领域持续发力,努力建立生育健康检测整体ag贵宾会的解决方案。现已推出优馨安®nipt plus无创产前基因检测、优馨安®无创产前基因检测、优馨益®孕产期常见疾病风险评估基因检测、优馨益®营养吸收与代谢能力基因检测、优馨益®染色体异常检测等多项母婴系列产品,努力为临床一线服务。

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特别值得一提的是18年新推出的优馨安®nipt plus无创产前基因检测,在传统的nipt检测基础上,大大扩展了检测的范围,覆盖更加全面,测序深度也有所增加,除了t21,t18,t13以外,还可检测另外4种性染色体和9种非整倍体异常,115种染色体缺失/重复综合征以及295个智力缺陷相关区域的检测。优馨安®nipt plus无创产前基因检测目前是国内产前筛查领域首个关注胎儿智力障碍相关区域的检测,成功实现了检测范围从染色体非整倍体至染色体缺失/重复综合征无创检测的飞跃,为孕妇提供更加安心的孕期环境。

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cspm 2018已经落幕,江城武汉,我们不虚此行!在未来,优迅在产品设计和研发上也会再接再厉,更加贴近于临床,在生育健康领域贡献自己的一份力量。


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