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避免传统pcr对常见融合的漏检,实现精准检测
时间:2017年08月03日 来源:优迅医学 作者:会飞的鱼
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导读


大部分血液肿瘤患者存在缺失、重复、易位等染色体畸变,产生新的融合基因,编码融合蛋白。迄今报道的融合基因多达近千种,这些融合基因已经逐渐成为血液肿瘤的分子生物学特异性标志物,在诊断、分型、预后/危险度分层以及治疗方案选择上均有重要意义。而传统方法只能覆盖40余种常见融合,但仅就这40余种已覆盖的融合而言,就不会漏检么?


受检者情况

男性,31岁。

aml-m5


检测背景

核型检查结果:46,xy,t(10;11)(p12;q13) [20];但常规融合基因检测结果阴性,未能检测到融合基因;mic危险度分层为中危。后进行优睿®血液肿瘤融合基因检测

®检测结果

通过优睿血液病融合基因检测,发现了2种融合基因:

mll-af10:mll(11q23.3)-af10(10p12.31)

af10-snx32:af10(10p12.31)-snx32(11q13.1)


结果分析

根据nccn指南,mll-af10对应核型为t(10;11)(p12;q13),其预后/危险度分层为明确高危。通过优睿®血液肿瘤融合基因检测结果,可将病人的危险分级由中危调整为高危,这对于患者后期的治疗方案选择具有非常的意义。

根据成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2017年版),该患者cr后的治疗方案选择应按预后不良组进行,其内容如下[1]:


预后不良组:

① 尽早行 allo-hsct。寻找供者期间行 1~2 个疗程的中大剂量 ara-c 为基础的化疗或标准剂量化疗。 

② 无条件移植者予大剂量 ara-c(3 g/m2,每12h 1次,6个剂量),3~4个疗程,单药应用。 

③ 其他巩固治疗方案: 

a. 2~3个疗程的中大剂量ara-c为基础的化疗,或标准剂量化疗巩固治疗,继而行auto-hsct。 

b. 标准剂量化疗巩固治疗(≥6个疗程)。


案例点评

mll-af10在传统融合基因检测的范围以内,但是在本次案例中并未检出,这是为什么呢?分析原因发现,传统的pcr检测阴性是由于引物设计未覆盖到该融合位点造成的。而临床上常见的融合基因大多存在多种融合位点,传统检测方式仅选择了主要的融合类型,因而会造成一定的漏检情况。


常见融合的非典型融合形式是普遍存在的,可参见下图,不同融合的典型融合其实只占一部分而已;临床上的漏检比例由于技术原因暂时无法被准确评估。


案例分享-图片1.jpg


而采用ngs测序技术的优睿®血液肿瘤融合基因检测在无需知道融合位点的情况下,即可实现融合基因的检测,从而避免传统pcr对常见融合的漏检,实现精准检测。


参考文献:

[1] 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2017年版)[j]. 中华血液学杂志, 2017, 38(3):177-182.


优睿®血液肿瘤融合基因检测

基于新一代高通量测序平台,可一次性检测数百种基因的近千种融合,全面覆盖临床常见、权威数据库及最新研究进展中涉及血液肿瘤相关融合。为血液肿瘤的诊断、分型、临床治疗选择和预后判断提供重要依据,同时为血液肿瘤患者提供更多可能的微残检测(minimal residual disease,mrd)靶点。 


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